La trisomie 21

La trisomie 21 ou syndrome de Down est provoquée par une anomalie génétique : la présence d’un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de la personne atteinte. Les personnes atteintes de trisomie 21 ont certaines caractéristiques physiques communes et chez la plupart, il existe une déficience intellectuelle et un retard au développement psychomoteur. .

La trisomie 21 se caractérise par une malformation chromosomique appelée aussi syndrome de Down. Elle est due à la présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes. La trisomie est la 1ère cause de retard mental.
La découverte de l’origine de ce syndrome date de 1959. Un groupe de médecins français, Jérôme Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin met alors en évidence la présence d’un chromosome supplémentaire dans la 21ème paire de chromosomes appartenant au génome humain composé d’un ensemble de 23 paires. Le nom de ‘Trisomie 21’ désigne cette anomalie chromosomique, ‘tri’ pour trois et ‘some’ pour chromosome sur cette paire ‘21’.
Un diagnostic est possible chez le fœtus pendant la grossesse. Ce diagnostic est réalisé dans un cadre législatif précis et des éléments comme l’âge de la mère, les résultats des échographies, le calcul de risque après analyse d’une prise de sang sont pris en compte. Ces éléments peuvent amener à pratiquer, si le couple le souhaite, un diagnostic prénatal par amniocentèse pour établir un caryotype qui consiste à compter le nombre de chromosomes dans les cellules. De nouveaux tests sont réalisables sur indication de spécialistes et permettent d’isoler l’ADN fœtal chez la mère.

Il existe trois types de trisomie

• La trisomie libre ou 21 touche environ 95% des personnes concernées. Elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes qui se produit lors de la première division cellulaire.
• La trisomie mosaïque représente environ 2% des cas et se produit lors de la deuxième division cellulaire.
• La trisomie par translocation : concerne environ 3% des personnes porteuses de trisomie 21. Un bout de chromosome 21 est parti sur un autre chromosome ce qui engendre des règles de transmission particulières.